Génétique 2e année Blida 2023 EMD2

1. Durant la métaphase de la mitose, les chromosomes:

2. Le graphique ci-dessous a été obtenu en mesurant la quantité d’ADN d’une cellule au cours du temps, durant deux cycles cellulaires.
A l’issue d’une division, on ne prend en compte que la quantité d’ADN présente dans le noyau de l’une des cellules-filles.

D’après les informations extraites de ce document et mises en relation avec les connaissances:

3. La méiose permet de passer

4. L’appariement des chromosomes homologues a lieu durant

5. Bases moléculaires de la transmission génétique humaine: cochez la ou les propositions fausses:

6. Concernant l’expression phénotypique du gène de groupe sanguin, cochez la ou les propositions justes:

7. Concernant les mutations, cochez le ou les propositions justes:

8. La maladie de cri de chat est provoquée par la mutation suivante :

9. Les translocations Robertsoniennes entre chromosomes homologues sont à l’origine de monosomies ou de trisomies avec des conséquences variables, cochez la ou les propositions justes

10. La mutation: Exon 18 c.1617C G (p.Tyr539*) signifie: cochez les propositions justes:

11. Concernant les pontages intra-brins, cochez la ou les réponses exactes:

12. Une O-méthylation de la guanine en 6-0-méthyl-G, réparée par remplacement par l’adénine, sera à l’origine de cochez la ou les propositions justes:

13. Parmi les erreurs suivantes, lesquelles sont réparées par le système BER chez l’homme:

14. Concernant le système de réparation NER chez les eucaryotes, cochez la ou les réponses fausses:

15. La Xeroderma pigmentosum, cochez la ou les réponses justes:

16. Cocher la ou les proposition(s) exacte(s);

17. Quelle (s) est (sont) la (ou les) trisomie(s) dans les syndromes suivants:

18. le caryotype suivant: cocher les propositions justes:

19. cocher les propositions correspondant aux modifications épigénétiques:

20. A propos de l’emprunte génomique parentale, cocher la ou les propositions exactes:

Les questions 21, 22, et 23 appartiennent au même cas clinique: A la suite des résultats d’une analyse de sang, un médecin a proposé à une femme enceinte de réaliser un caryotype de son fœtus.
(Document ci-dessous)

21. Ce caryotype (ci-dessus) est celui: CRJ

22. Ce caryotype peut être issu de la fécondation: CRJ

23. Ce caryotype présente: CRJ

24. Si, au sein de l’espèce humaine, nous avons tous les mêmes génes, comment nos caractères peuvent-ils varier entre les individus ? CRJ

25. La transmission autosomique récessive (AR) se caractérise par: CRJ

26. A partir de l’arbre généalogique (arbre en face) d’une famille touchée une maladie génétique, on peut affirmer que l’individu II.2: CRJ

27. la mucoviscidose est: CRJ

28. l’arbre en face est à pénétrance variable, CRJ

29. En ce qui concerne l’ADN satellite: CRJ

30. les SNP ou Single Nucleotide Polymorphisme, CRJ