Hérédité Liée Au Sexe
INTRODUCTION
Chez de nombreux êtres vivants il existe en plus des autosomes (22 paires chez l’être humain) ; une paire de chromosomes particuliers qui se présentent différemment (structure et fonction) chez le male et la femelle : c’est les chromosomes sexuels ou les gonosomes ou les hétérosomes.
Un sexe est dit homogamétique lorsque la paire chromosomique est composé de deux chromosomes identiques Ex : XX chez l’être humain de sexe féminin.
Parallèlement ; un sexe est dit hétérogamétique lorsque la paire des chromosomes sexuels est constitué de deux chromosomes différents (structure et fonction) Ex : XY chez l’être humain (sexe masculin).
SYSTÈME DE CHROMOSOMES SEXUELS
Il existe plusieurs systèmes de chromosomes sexuels ; on cite :
-Le système XX-XO: Les femelles possèdent une paire de chromosomes X, tandis que les males n’ont qu’un seul chromosome X Ex: plusieurs espèces d’insectes et de sauterelles.
-Le système XX-XY: Les femelles possèdent une paire de chromosomes X et les males possèdent un chromosome X et un chromosome Y.
Ex: les mammifères et la drosophile.
-Le système ZZ-ZW: Les femelles sont hétérogamètiques ZW et les males sont homogamètique ZZ ;soit l’inverse du système XX-XY.
Ex: Les serpents, les papillons et les oiseaux.
Autres les caractères transmis par les autosomes, il en existe qui sont transmis par les chromosomes sexuels ou les hétérosomes.
Chez le sexe homogamétique;les deux chromosomes X sont identiques comme les 22 paires d’autosomes.
Cependant chez le sexe hétérogamétique, les gènes présents sur le chromosome X n’ont aucun équivalent sur le chromosome Y. les hommes ne possèdent donc qu’un seul exemplaire de ces gènes (l’exemplaire légué par le chromosome X qu’ils ont hérité de leur mère) et ils sont dits hémizygotes,
Ainsi on peut dire que l’hérédité au sexe est la localisation d’un ou de plusieurs gènes au niveau du chromosome X mais qui n’ont pas d’équivalents sur le chromosome Y.
On connait de nombreuses maladies génétiques causés par les gènes liés au sexe, nous citerons les deux exemples classiques : le daltonisme et de l’hémophilie chez l’homme.
HEREDITE RECESSIVE LIEE AU CHROMOSOME X (RLX):
Daltonisme
Anomalie de la vision des couleurs ou les individus atteints ont un défaut soit de la vision du rouge , soit du vert.
Le daltonisme est dû à un gène récessif (c) sur le chromosome X et donc lié au sexe.
Les génotypes possibles au locus du daltonisme sont résumés dans le tableau suivant
| Femme daltonienne XcXc | Homme daltonien XcY |
| Femme normale XCXc/ XCXC | Homme normal XCY |
Cas le plus fréquent : Femme hétérozygote, donc bien portante et conductrice, épousant un homme normal
-Les sujets atteints naissent généralement de parents normaux.
-Dans la parentèle du père, tous les sujets sont normaux.
-Dans la parentèle de la mère il existe souvent des frères ou des ascendants masculins atteints.
-Les sujets atteints sont pratiquement toujours des garçons.
-Dans la fratrie des atteints, un garçon sur deux est malade, et une fille sur deux est conductrice.
Mariage femme normale / homme atteint :
Génotype parental : XCXC * XcY
-Tous les garçons sont normaux et indemnes de la mutation.
-Toutes les filles sont normales mais hétérozygotes conductrices.
Mariage femme hétérozygote / homme atteint:
Génotype parental : XCXc * XcY
-Situation rare si la mutation est sévère
La moitié des garçons sont atteints.
Les filles normales sont hétérozygotes.
Il existe des filles malades (1/2).
-Situation peu probable pour un gène rare, mais usuelle pour certains gènes fréquents (ex. daltonisme).
L’atteinte exclusive des garçons n’est pas un caractère absolu de l’hérédité liée à l’ X.
Le critère de non transmission d’un père à son fils est plus fiable.
(Permet la différence avec les maladies dominantes autosomiques avec limitation au sexe).
Remarques : dépistage des hétérozygotes conductrices pour le conseil génétique.
Autres exemples de maladies RLX:
Hémophilies A et B
Angiokératose diffuse (Maladie de Fabry)
Myopathie type Duchenne
Incontinentia pigmenti
Agammaglobulinémie type Bruton
Déficit en G6PD. etc…
DOMINANT LIE AU SEXE – DLX EX : INCONTINENTIA PIGMENTI
L’allèle muté se comporte comme un caractère dominant et se manifeste aussi bien chez les garçons que chez les filles hétérozygotes (souvent à un degré de gravité moindre).
Maladie rare.
Caractéristiques généalogiques des maladies DLX :
Les deux sexes peuvent être touchés par la maladie
Les filles hétérozygotes sont moins sévèrement malades que les garçons.
Les femmes atteintes peuvent transmettre leur maladie aux enfants des deux sexes avec un risque de 50%.
Dans la descendance d’un homme atteint, toutes les filles reçoivent le gène muté ; en revanche, il n’y a jamais de garçon atteint (pas de transmission père-fils
CARACTERES INFLUENCES PAR LE SEXE
Les gènes influencés par le sexe sont autosomes et se transmettent selon les lois de Mendel,mais leur expression (phénotype) est modifiée par l’environnement hormonal (mâle ou femelle)
La calvitie héréditaire est un bon exemple ; elle est contrôlée par un gène unique biallélique soit les allèles B et b.
Les individus homozygotes BB montrent un profil de calvitie prématurée, ce qui n’est pas le cas pour les homozygotes bb.
Le phénotype Bb s’exprime différemment chez les mâles et les femelles : chez les males l’allèle B est dominant et les hétérozygotes sont chauves, mais chez les femelles il est récessif et il n’y a pas de perte de cheveux.
REMARQUES :
La région pseudo-autosomique : est une région homologue portée par le chromosome X et par le chromosome Y, où se situent les zones d’appariement méiotique.
Le gène SRY (sex determining Region of the Y) est responsable du déterminisme sexuel masculin est situé sur le bras court du chromosome Y.